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遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。單基因遺傳病是由一對等位基因控制，屬于單基因遺傳病。多基因遺傳病是由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的。
1幾個基本概念
優(yōu)生學：運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個家庭生育出健康的孩子。
直系血親”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等。
“旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。
“三代以內(nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)：使隱性致病基因純合的幾率增大。
先天性疾病不一定是遺傳病(先天性心臟病)，遺傳病不一定是先天性疾病。
2遺傳病病癥
單基因遺傳病
a、常染色體隱性：白化病、苯丙酮尿癥。
b、伴X隱性遺傳：紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進行性肌營養(yǎng)不良。
c、常染色體顯性：多指、并指、短指、多指、軟骨發(fā)育不全
d、伴X顯性遺傳：抗VD性佝僂病、
多基因遺傳病
青少年型糖尿病、原發(fā)性高血壓、唇裂、無腦兒。
染色體異常遺傳病
a、常染色體�。�21三體綜合征(發(fā)病的根本原因是患者體細胞內(nèi)多了一條21號染色體。)、b、性染色體遺傳病。
3人類遺傳病特點
a、致病基因來自父母，因此其在胎兒的時候就已經(jīng)表現(xiàn)出癥狀或處在潛在狀態(tài)。
b、往往是終生具有的
c、常帶有家族性，并以一定的比例出現(xiàn)于各成員中。
人類遺傳病還有3個危害，分別是危害人體健康、貽害子孫后代、增加了社會負擔。人類基因組計劃是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。中、美、德、英、法、日參加了這項工作。優(yōu)生及優(yōu)生措施：a、禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。”b、遺傳咨詢：遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生較簡便有效的方法。C、提倡“適齡生育”：女子生育的較適年齡為24到29歲。d、產(chǎn)前診斷。
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